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Famille Fugate : le peuple bleu du Kentucky

Martin Fugate, un orphelin français, épousa une femme nommée Elizabeth vers 1820. Ils s'installèrent à Troublesome Creek, Kentucky. À l’insu du couple, ils étaient tous deux porteurs par hasard d’un gène récessif (met-H) responsable de la méthémoglobinémie, qui peut teinter en bleu la peau des personnes atteintes. Martin et Elizabeth ont eu sept enfants, dont quatre avaient la peau bleue. Comme aucun des parents ne présentait de symptômes de méthémoglobinémie, ils étaient choqués et confus, et personne ne pouvait donner d’explication.

La région était extrêmement rurale et isolée au XIXe siècle. Il n'y avait pas de routes et le chemin de fer n'atteindrait la région qu'en 1910. Les seules autres familles à proximité étaient liées à Elizabeth. En raison de leur isolement, les Fugates ont commencé à se marier entre eux, ce qui a conduit à une plus grande probabilité de transmettre le gène met-H et d'avoir des enfants à la peau bleue. . Ils sont devenus connus localement sous le nom de Fugates bleues.

Le fils des Fugates, Zacariah, épousa la sœur/tante d’Elizabeth. Zacariah et sa femme n'étaient pas porteurs du gène à la peau bleue, puis les enfants de Zacariah ont épousé ses jeunes frères et sœurs et leurs enfants. Ainsi, la famille a continué à transmettre ce trait. Malheureusement, cela signifiait que les autres familles des communautés voisines étaient moins susceptibles de se marier avec la famille Fugate, de peur d'avoir également des enfants à la peau bleue.

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Au fil du temps, les descendants de la famille ont quitté la région et de nouvelles populations s'y sont installées, ce qui a a permis aux Fugates de rencontrer et d'épouser des personnes qui ne partageaient pas leurs gènes du tout. Cela diminuait la probabilité d'avoir des enfants qui avaient rencontré H.

Trouver un remède

Au début des années 1960, deux descendants bleus de la famille, Rachel et Patrick Ritchie, rencontrent le docteur Madison Cawein III. Cawein se souvient que les deux étaient gênés d'avoir la peau bleue, car cela était devenu associé dans la région aux mariages mixtes. Cawein a effectué des tests et découvert que les taux de méthémoglobine dans le sang étaient extrêmement élevés . Il a déterminé que des injections de bleu de méthylène seraient capables de les guérir (nous expliquerons plus tard pourquoi cela a fonctionné). Il a injecté du bleu de méthylène aux deux patients et l'infirmière Ruth Pendergrass a remarqué qu'ils changeaient de couleur sous ses yeux. Les deux patients ont continué à prendre des pilules de méthylène pour s’assurer que leur couleur bleue ne revienne pas.

Le dernier membre connu du sous-groupe de Huntsville à être né avec la peau bleue était Benjamin Stacy en 1975. À sa naissance, Benjamin était si bleu qu'il était presque violet, ce qui a semé la panique à l'hôpital. Le père de Benjamin se souvenait que la dernière Fugate bleue avant Benjamin avait été sa grand-mère, Luna, qui était bleu foncé toute sa vie. Benjamin a perdu sa coloration bleue en quelques semaines. De nombreux Fugates étaient en bonne santé malgré une méthémoglobinémie , et certains auraient vécu jusqu’à 90 ans. Il n’existe aujourd’hui aucune Fugate à peau bleue connue.

Comprendre la méthémoglobinémie

La méthémoglobinémie est un trouble sanguin caractérisé par des taux élevés de méthémoglobine dans le sang. La méthémoglobine est une forme d'hémoglobine qui contient du fer Fe3. L'hémoglobine est la protéine des globules rouges qui est responsable du transport de l'oxygène dans tout le corps. des niveaux élevés de méthémoglobine se produisent lorsque les mécanismes de défense contre le stress oxydatif sont dépassés par Fe3. Ensuite, il passe de l'hémoglobine à la méthémoglobine. Les taux normaux de méthémoglobine sont inférieurs à 1 %.

Symptômes de la méthémoglobinémie

Les personnes ayant des taux de méthémoglobine supérieurs à 10 % peuvent ressentir un essoufflement, des maux de tête, de la fatigue, des étourdissements, une perte de conscience et cyanose, la couleur bleue de la peau pour lesquels les Fugates étaient connues. La cyanose corporelle totale, comme celle des Fugates, est rare pour cette maladie. Généralement, le bleu est isolé sur une partie du corps.

Des taux de méthémoglobine supérieurs à 50 % peuvent entraîner des convulsions, le coma et la mort. Ceux qui sont par ailleurs en bonne santé avec des niveaux inférieurs à 15 % peuvent présenter des symptômes mineurs, voire aucun. Le sang est également susceptible d'être de couleur brun chocolat au lieu de rouge vif chez les patients atteints de méthémoglobinémie.

Causes génétiques

Met-H est un gène récessif dû à un déficit enzymatique (NADH) qui interdit à l’oxygène de circuler dans le sang. Avec deux parents porteurs, un enfant aurait ¼ de chance de naître avec une méthémoglobinémie, 2/4 de chance d'être porteur non affecté et ¼ de chance de ne pas hériter du gène du tout.

C'est pourquoi la famille Fugate fut si fréquemment touchée. Avec deux parents potentiellement porteurs ou eux-mêmes affectés, cela augmentait la probabilité d'avoir des enfants ayant hérité de la maladie ou n'étant pas porteurs de la maladie. Dans un pool génétique diversifié, un trait récessif comme celui-ci aurait disparu rapidement, ou aurait été un phénomène rare. L’isolement a rendu cela difficile et a créé un environnement étrangement parfait pour que la maladie héréditaire perdure.

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Comme les Fugates ont eu des enfants avec des gens en dehors des montagnes isolées du Kentucky où ils s'étaient initialement installés, la probabilité d'hériter du met-H a diminué . Puisqu'il s'agit d'un gène récessif, la probabilité d'en hériter devient moins probable à chaque génération qui se marie en dehors de la lignée Fugate.

Causes acquises

Une certaine utilisation d'antibiotiques peut entraîner une méthémoglobinémie, tout comme l'utilisation d'anesthésiques locaux et l'ingestion de nitrates. L'exposition aux médicaments oxydants peut submerger le système et convertir l'hémoglobine en méthémoglobine. Il est peu probable que cela soit permanent, et il est également peu probable que cela provoque l'aspect « bleu partout » des Fugates.

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Les nourrissons ont naturellement des taux plus faibles d’enzyme NADH, la même enzyme qui empêche l’oxygène de circuler dans le sang chez ceux qui héritent de la mutation, et courent un risque plus élevé de développer une méthémoglobinémie, en particulier lorsqu’ils sont exposés aux nitrates. Ceci est parfois appelé syndrome du bébé bleu et ceux qui disposent de systèmes d’eau privés courent un risque plus élevé d’exposition aux nitrates et donc un risque plus élevé de syndrome. Cela disparaît généralement tout seul.

Cela peut également survenir chez les patients atteints d'une maladie rénale qui ont une capacité réduite à produire du NADH.

Le traitement

Patrick et Rachel Ritchie, descendants de Fugate, ont été guéris par des injections de bleu de méthylène. Bleu de méthylène rétablit des niveaux normaux de fer dans le sang en fournissant un récepteur d'élection artificiel, qui permet à l'enzyme NADH de fonctionner au-delà de sa capacité normale. Il est recommandé d’injecter d’abord le bleu de méthylène lentement, et de répéter si nécessaire. Les patients prennent ensuite des pilules aussi longtemps qu'ils souhaitent continuer à ne pas être bleus. La vitamine C a également été utilisée pour réduire temporairement la cyanose.

Autres gens bleus du Kentucky

Le trouble est extrêmement rare. Le docteur Ayalew Tefferi de la clinique Mayo a déclaré à ABC News en 2013 qu'on ne le voit presque jamais. Kerry Green, originaire de l'Oklahoma, souffre d'une version grave de la maladie qui affecte sa santé et son corps a du mal à transporter l'oxygène vers ses organes. Green ne peut pas retracer définitivement sa lignée jusqu'aux Fugates , mais soupçonne qu'il a hérité de la maladie de son père, qu'il n'a jamais rencontré.

Une autre femme, Jennifer L. Adams Horsley, de l'Indiana, pensait que sa belle-mère souffrait également de cette maladie. La famille était originaire du haut Kentucky et Horsley affirmait que les ongles et les lèvres de sa belle-mère étaient toujours bleus et s'aggravaient si elle avait froid, était bouleversée ou en colère. Encore une fois, ils n’ont pas pu prouver un lien avec les Fugates.

Un homme nommé Paul Karason est devenu bleu après avoir reçu argyrie, suite à la consommation d'argent colloïdal pour de prétendus bienfaits pour la santé. L'apparence bleue et la barbe blanche de Karason ont établi des comparaisons avec le Grand Schtroumpf et ont attiré une attention renouvelée sur la famille Fugate, bien que la maladie de Karason n'ait aucun rapport.

À mesure que les Fugates se sont répandus géographiquement au fil du temps et des générations, la maladie était moins susceptible de se transmettre mais également plus difficile à suivre. Ils ne sont pas les seuls porteurs, mais ils ont certainement contribué à attirer l'attention sur la méthémoglobinémie en raison de sa prévalence dans leur famille.

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Les Fugates et leurs descendants ont été contraints de montrer au monde leur histoire de mariages mixtes avec leur peau bleue. Bien que les mariages mixtes n'étaient pas rares ni nécessairement découragés à l'époque dans le Kentucky rural, ils ont conduit à des stéréotypes malheureux sur les habitants des Appalaches, un récit que les Fugates ne pouvaient pas abandonner en raison de leur apparence extérieure. Même si ces personnes à la peau bleue étaient socialement acceptées dans certains endroits, dans d'autres, elles étaient victimes de discrimination, présentées comme un avertissement contre les mariages mixtes et présentées comme un symbole de stéréotypes ruraux.

Les Fugates ont également montré l'importance de l'accès aux médicaments et à l'information médicale. En raison de leur famille et de leur importance en tant que peuple bleu du Kentucky, les patients d'aujourd'hui, en particulier les bébés atteints du syndrome bleu, bénéficient d'informations sur la méthémoglobinémie et des options de guérison et de traitement.

Et après?

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